第三代试管婴儿技术是在第一、第二代的基础上发展而来的，简称胚胎植入前诊断（PGD）。与第一、第二代技术相比，第三代试管婴儿技术多了一道诊断工序可保证优生优育，此技术为染色体异常和有遗传性疾病的家庭提供了保障，避免缺陷孩子出生，所以染色体的筛查尤为重要。

    什么是染色体
    染色体是遗传物质DNA的主要载体。人的体细胞的染色体数目为46条，按其大小、形态配成23对，多一个少一个都不正常！这23对染色体中有22对常染色体和一对性染色体，性染色体决定人的性别，女性为46，XX，男性为46，XY 。 

    为什么要进行染色体检查
    染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。
  
    什么是染色体异常
    染色体异常是指遗传基因出现了问题，包括数目异常和结构异常，简单讲就是孩子先天基因不好导致不能存活，除遗传因素有关外，感染、药物等因素也可以导致胚胎染色体异常。

哪些人群需要做染色体检查？
具体分析染色体检查主要适应于以下六类人群：

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

二、第二性征异常者

常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，******、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。

三、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

四、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、******小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。

五、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。

六、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

    第三代试管婴儿技术可以筛查哪些疾病？
    染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等，也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、实体肿瘤等。在第三代试管婴儿技术中，胚胎染色体体筛查分为24对染色体筛查，鉴定选择有两种，即PGD鉴定和PGS鉴定。PGD鉴定筛选13，18，21和XY性染色体，PGS鉴定检查人体所有的染色体，每个人根据自身需求选择不同的筛查项。

    13号染色体：代表疾病巴陶式综合症，发生率约1:2000，女性多于男性，疾病表现常伴有多种先天性缺陷如多指（趾）畸形、严重精神发育迟滞等，大部分只能活几个月。

    18号染色体：代表性疾病爱德华氏综合症，发病率1:4000，多见于女性，疾病表现发育有别于正常如生长迟缓、偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等。

    21号染色体：代表性疾病唐氏综合症，是最常见的严重出生缺陷之一，发病率约1:700，男性多于女性，母亲的年龄是影响发病率的重要因素，疾病表现智力和发育迟缓。

    XY性染色体异常：性染色体病又称性染色体异常综合症，代表性疾病透纳氏综合症，发病率为1:600-1：3000，性染色体病有多种类型，即性腺发育不全或******畸形。